Прогрессирующая мышечная дистрофия лечение

Информация

Причины миодистрофии Эрба-Рота

Субстратом дистрофии Эрба-Рота являются патологические метаболические и структурные изменения в мышечной ткани (миопатия). Они возникают в результате генетических мутаций, приводящих к недостатку или полному прекращению синтеза белков, являющихся необходимыми структурными компонентами миоцитов. На сегодняшний день генетике известно не менее 9 хромосомных локусов, аберрации в которых приводят к развитию миодистрофии Эрба-Рота. Чаще всего наблюдаются мутации в локусах 15q15-q21.1, 13q.

Около 30% генных аномалий возникают de novo, остальные носят семейный характер. Наследуется мышечная дистрофия Эрба-Рота аутосомно-рецессивно. Болеют как мальчики, так и девочки. Патология проявляется, если ребенок получает аномальный ген от каждого из родителей. В случае, когда оба родителя выступают носителями аберрантного гена, но сами не болеют, вероятность развития миодистрофии у ребенка составляет 25%.

Причины заболевания:

  • мышечную дистрофию вызывают гены, находящиеся в половой хромосоме.

Общие сведения

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота – самый полиморфный вариант наследственной миодистрофии. От других видов прогрессирующей мышечной дистрофии вариант Эрба-Рота отличается вариабельностью как времени дебюта заболевания, так его клинической картины и течения. Заболевание описано в 1882 г. немецким неврологом Вильгельмом Эрбом.

Одновременно в России изучением этой патологии занимался В.К. Рот, для обозначения миодистрофии он ввел термин «мышечная сухотка». В современной мировой и отечественной неврологии в честь этих исследователей употребляется название «прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота». Частота встречаемости заболевания находится в пределах от 1,5 до 2,5 случаев на 100 тыс. населения.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота

Диагностика миодистрофии Эрба-Рота

Миодистрофия Эрба-Рота диагностируется неврологом и генетиком при сопоставлении данных анамнеза (возраст дебюта заболевания, последовательность развития симптомов), неврологического статуса пациента, ЭФИ нервно-мышечной системы, генеалогических данных, результатов анализа ДНК и микроскопического исследования мышечной ткани. Дифференцировать миодистрофию Эрба-Рота приходится от других форм этого заболевания (прогрессирующей дистрофии Дюшенна, миодистрофии Дрейфуса и Беккера), дерматомиозита, полимиозита, бокового амиотрофического склероза, токсической миопатии и др.

При неврологическом осмотре обращает на себя внимание снижение мышечной силы в мускулатуре проксимальных отделов ног и рук, гипотония и гипотрофия указанных мышц, гипорефлексия или полное выпадение локтевых и коленных рефлексов, сохранность всех видов чувствительности. ЭМГ и ЭНГ свидетельствуют о первичном поражении мышечной ткани при сохранности проведения импульсов по нервным стволам.

Генеалогическое исследование подтверждает аутосомно-рецессивный характер наследования. Исследование ДНК может выявить наличие генных мутаций. Однако отрицательный результат исследования не опровергает диагноз, поскольку не всякая мутация может быть обнаружена. Отрицательный анализ ДНК является показанием к биопсии мышц. В биоптате обнаруживаются различные по толщине мышечные волокна, уменьшенное число мышечных ядер, некротические и склеротические изменения.

Резкое повышение уровня креатинфосфокиназы характерно для начального периода дистрофии Эрба-Рота, затем происходит постепенное понижение этого показателя вплоть до нормальных цифр. Обзорная рентгенография грудной клетки позволяет выявить расширение границ сердца, наличие воспалительных изменений легочной ткани. ЭКГ зачастую определяет аритмию и нарушения проводимости. При помощи УЗИ сердца можно диагностировать кардиомиопатию. Для оценки степени сердечных нарушений требуется консультация кардиолога, при подозрении на пневмонию — консультация пульмонолога.

Диагностика синдрома мышечной дистрофии выглядит так:

  • сбор врачом семейного анамнеза (анализ фактов мышечной дистрофии у родственников);
  • электромиография;
  • микроскопическое исследование участка мышцы для определения дистрофических изменений;
  • молекулярно-биологические исследования;
  • иммунологические исследования;
  • консультация ортопеда и терапевта.

Профилактика

  • будущей матери на стадии беременности необходимо провести обследование на предмет наличия патологических генов, которые определяют развитие мышечной дистрофии;
  • мышечную дистрофию можно определить уже в дородовый период. Для этого проводится исследование амноитической жидкости, клеток плода и крови плода на наличие мутации;
  • проведение скринингов во время беременности.
Оцените статью
Сексуальные вопросы